Lexikon

English: cystic fibrosis / Español: fibrosis quística / Português: fibrose cística / Français: mucoviscidose / Italiano: fibrosi cistica

Mukoviszidose, auch bekannt als Zystische Fibrose, ist eine schwere genetische Erkrankung, die hauptsächlich die Lungen und das Verdauungssystem betrifft.

Allgemeine Beschreibung

Mukoviszidose ist eine erbliche Störung, die durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht wird. Dieses Gen ist verantwortlich für die Produktion eines Proteins, das den Austausch von Chloridionen an Zellmembranen reguliert. Fehlfunktionen dieses Proteins führen zu einer Ansammlung von zähem Schleim in den Atemwegen und im Verdauungstrakt, was zu schwerwiegenden und chronischen respiratorischen und gastrointestinale Symptomen führt.

Anwendungsbereiche

Die Behandlung von Mukoviszidose ist interdisziplinär und umfasst:

• Pneumologie: Management der Lungenkomplikationen wie chronische Bronchitis und Pneumonien.
• Gastroenterologie: Behandlung von Problemen im Verdauungssystem, die durch die Erkrankung verursacht werden.
• Physiotherapie: Atemtherapien und Übungen zur Förderung der Schleimlösung.

Bekannte Beispiele

Die Symptome und Behandlungsmethoden bei Mukoviszidose umfassen:

• Chronische Atemwegserkrankungen: Häufige Infektionen, Atembeschwerden und ein erhöhtes Risiko für Lungenentzündungen.
• Verdauungsstörungen: Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme und Nährstoffabsorption, was zu Wachstumsstörungen führen kann.
• Therapien: Einsatz von Mukolytika zur Schleimlösung, Antibiotika zur Infektionskontrolle und spezielle Ernährungspläne.

Behandlung und Risiken

Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern:

• Enzymersatztherapie: Um die Verdauung zu unterstützen.
• Antibiotische Therapie: Zur Behandlung und Prävention von Atemwegsinfektionen.
• Atemphysiotherapie: Zur Förderung der Schleimlösung und Verbesserung der Atemfunktion.

• Risiken

  : Ohne Behandlung führt Mukoviszidose oft zu fortschreitenden Lungenschäden und kann lebensbedrohlich sein.

Ähnliche Begriffe

• Erbkrankheit
• Chronische Bronchitis
• Gastrointestinale Dysfunktion

Zusammenfassung

Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, die durch dicken Schleim gekennzeichnet ist, der sich in den Lungen und im Verdauungstrakt ansammelt. Sie erfordert eine umfassende und lebenslange Behandlung und Betreuung, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern und die Lebenserwartung zu erhöhen.

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